第2节 基因表达与性状的关系
我们已经知道生物体的性状是由基因控制的。那么基因是如何控制性状的呢?上面“问题探讨”的内容又在提示我们,基因和性状不一定是一一对应的关系。这又是怎么回事呢?
基因表达产物与性状的关系
一百多年前,孟德尔曾经研究过豌豆种子的圆粒与皱粒这一对相对性状,并用遗传因子理论作出了精彩的解释。如今,如何从基因表达的层面作出更深入的解释呢?原来与圆粒豌豆不同的是,皱粒豌豆的DNA中插入了一段外来DNA序列,打乱了编码淀粉分支酶的基因,导致淀粉分支酶出现异常,活性大大降低,进而使细胞内淀粉含量降低。淀粉在细胞中具有保留水分的作用。当豌豆成熟时,淀粉含量高的豌豆能有效地保留水分,十分饱满;淀粉含量低的豌豆由于失水而皱缩(图4-9)。
从上述实例可以看出,基因通过控制酶的合成来控制代谢过程,进而控制生物体的性状。又如,人的白化症状是由编码酪氨酸酶的基因异常而引起的。酪氨酸酶存在于正常人的皮肤、毛发等处,它能将酪氨酸转变为黑色素。如果一个人由于基因异常而缺少酪氨酸酶,那么这个人就不能合成黑色素,从而表现出白化症状。
除上述方式以外,基因还能通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。例如,在大约70%的囊性纤维化患者中,编码CFTR蛋白(一种转运蛋白)的基因缺失了3个碱基,导致CFTR蛋白在第508位缺少苯丙氨酸,其空间结构发生变化,使CFTR转运氯离子的功能出现异常,导致患者支气管中黏液增多,管腔受阻,细菌在肺部大量生长繁殖,最终使肺功能严重受损。
基因的选择性表达与细胞分化
生物体多种性状的形成,都是以细胞分化为基础的同一生物体中不同类型的细胞,基因都是相同的,而形态、结构和功能却各不相同,这是为什么呢?
科学家研究发现,细胞中的基因有些表达,有些不表达。在不同类型的细胞中,表达的基因大致可以分为两类:一类是在所有细胞中都表达的基因,指导合成的蛋白质是维持细胞基本生命活动所必需的,如核糖体蛋白基因、ATP合成酶基因;另一类是只在某类细胞中特异性表达的基因如卵清蛋白基因、胰岛素基因。细胞分化的本质就是基因的选择性表达。基因的选择性表达与基因表达的调控有关。
表观遗传
基因什么时候表达、在哪种细胞中表达以及表达水平的高低都是受到调控的,这种调控会直接影响性状。
思考讨论 柳穿鱼花的形态结构和小鼠毛色的遗传
资料1 柳穿鱼是一种园林花卉。下图所示的两株柳穿鱼,除了花的形态结构不同,其他方面基本相同。
柳穿鱼花的形态结构与Lcyc基因的表达直接相关。上图所示的两株柳穿鱼,它们体内Lcyc基因的序列相同,只是植株A的Lcyc基因在开花时表达,植株B的Lcyc基因不表达。研究表明,植株B的Lcyc基因不表达的原因是它被高度甲基化(Lcyc基因有多个碱基连接甲基基团)了。
科学家将这两个植株作为亲本进行杂交,F1的花与植株A的相似,F1自交的F2中绝大部分植株的花与植株A的相似,少部分植株的花与植株B的相似。
资料2 某种实验小鼠的毛色受一对等位基因Avy和a的控制,Avy为显性基因,表现为黄色体毛,a为隐性基因,表现为黑色体毛。将纯种黄色体毛的小鼠与纯种黑色体毛的小鼠杂交,子一代小鼠的基因型都是Avya,却表现出不同的毛色:介于黄色和黑色之间的一系列过渡类型。
研究表明,在Avy基因的前端(或称“上游”)有一段特殊的碱基序列决定着该基因的表达水平,这段碱基序列具有多个可发生DNA甲基化修饰的位点。当这些位点没有甲基化时,Avy基因正常表达,小鼠表现为黄色;当这些位点甲基化后,Avy基因的表达就受到抑制。这段碱基序列的甲基化程度越高,Avy基因的表达受到的抑制越明显,小鼠体毛的颜色就越深。
上述实例中,柳穿鱼Lcyc基因和小鼠Avy基因的碱基序列没有变化,但部分碱基发生了甲基化修饰(图4-10)抑制了基因的表达,进而对表型产生影响。这种DNA甲基化修饰可以遗传给后代,使后代出现同样的表型。像这样,生物体基因的碱基序列保持不变,但基因表达和表型发生可遗传变化的现象,叫作表观遗传( epigenetic inheritance)。
表观遗传现象普遍存在于生物体的生长、发育和衰老的整个生命活动过程中。例如,基因组成相同的同卵双胞胎所具有的微小差异就与表观遗传有关;一个蜂群中,蜂王和工蜂都是由受精卵发育而来的,但它们在形态、结构、生理和行为等方面截然不同,表观遗传也在其中发挥了重要作用。有兴趣的同学,可以查阅资料,了解更多表观遗传的实例。
▲ 与社会的联系 有研究表明,吸烟会使人的体细胞内DNA的甲基化水平升高,对染色体上的组蛋白也会产生影响。不仅如此,还有研究发现,男性吸烟者的精子活力下降,精子中DNA的甲基化水平明显升高。请查阅相关资料,结合表观遗传、烟草烟雾中含有的化学物质及其危害等知识,向亲友和周围人群深入宣传戒烟的道理。
相关信息
除了DNA甲基化,构成染色体的组蛋白发生甲基化、乙酰化等修饰也会影响基因的表达。
综上所述,基因通过其表达产物——蛋白质来控制性状,细胞内的基因表达与否以及表达水平的高低都是受到调控的。细胞分化的实质是基因选择性表达的结果,表观遗传能够使生物体在基因的碱基序列不变的情况下发生可遗传的性状改变。
在大多数情况下,基因与性状的关系并不是简单的对应的关系。一个性状可以受到多个基因的影响。例如,人的身高是由多个基因决定的,其中每个基因对身高都有一定的作用。一个基因也可以影响多个性状。例如我国科学家研究发现水稻中的Ghd7基因编码的蛋白质不仅参与了开花的调控,而且对水稻的生长、发育和产量都有重要作用。同时,生物体的性状也不完全是由基因决定的环境对性状也有着重要影响。例如,后天的营养和体育锻炼等对人的身高也有重要作用;“问题探讨”中水毛茛两种类型叶的形成也与环境因素相关。
基因与基因、基因与基因表达产物、基因与环境之间存在着复杂的相互作用,这种相互作用形成了一个错综复杂的网络,精细地调控着生物体的性状。
