第3节 人类遗传病
随着生活水平的提高和医疗卫生条件的改善,人类的传染性疾病大多已经逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年增高的趋势。人类遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素。
人类常见遗传病的类型
人类遗传病通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。
单基因遗传病 单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病有8 000多种。单基因遗传病可能由显性致病基因所引起,如多指、并指、软骨发育不全(图5-8)等;也可能由隐性致病基因所引起,如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。
多基因遗传病 多基因遗传病是指受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。多基因遗传病主要包括一些先天性发育异常和一些常见病,如原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病在群体中的发病率比较高。
染色体异常遗传病 染色体异常遗传病是指由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)。日前已经发现的这类遗传病有500多种,这些病几乎涉及人类的每一对染色体。其中,唐氏综合征又称21三体综合征,是一种常见的染色体病。患者的智力低于常人,身体发育缓慢,并且表现出特殊的面容。对患者进行染色体检查,可以看到患者比正常人多了条21号染色体(图5-9)。
在了解人类常见遗传病的类型之后,让我们通过调查来进一步认识人类遗传病。
遗传病的检测和预防
我国有20%-25%的人患有遗传病,仅唐氏综合征患者的总数就有60万人以上。遗传病不但给患者个人带来痛苦,而且给家庭和社会造成了负担。通过遗传咨询(图5-10)和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效地预防遗传病的产生和发展。
- 医生对咨询对象进行身体检查,了解家族病史,对是否患有某种遗传病作出诊断。
- 分析遗传病的传递方式。
- 推算出后代的再发风险率。
- 向咨询对象提出防治对策和建议,如进行产前诊断、终止妊娠等。
产前诊断是指在胎儿出生前,医生用专门的检测手段,如羊水检查(图5-11)、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等,确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。
基因检测是指通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等,都可以用来进行基因检测。
基因检测可以精确地诊断病因。例如,某些疾病的发生与基因突变有关,找到突变基因,就可形成精确的诊断报告(图5-12),帮助医生对症下药。通过分析个体的基因状况,结合疾病基因组学,可以预测个体患病的风险,从而帮助个体通过改善生存环境和生活习惯,规避或延缓疾病的发生。此外,检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率。
基因检测也存在争议,人们担心由于缺陷基因的检出在就业、保险等方面受到不平等的待遇。你认为该如何妥善处理这一问题呢？
基因治疗是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的。1990年,美国科学家实施了世界上第一例临床基因治疗。患者是一位患有严重复合型免疫缺陷疾病的4岁小姑娘艾姗蒂·德席尔瓦( Ashanthi Desilva)。由于基因缺陷,她的体内缺乏腺苷酸脱氨酶(ADA),ADA缺乏导致她没有正常人所具有的免疫力。科学家从她体内取出白细胞,转入能够合成ADA的正常基因,再将导入了正常基因的白细胞输入她体内,检测发现,她体内的白细胞产生了ADA,免疫缺陷所导致的症状得到明显改善。此后,科学家又运用基因疗法治疗了一些其他疾病的患者。经过几十年的发展,基因治疗的研究已经取得了不少进展,其发展趋势是令人鼓舞的,但在临床上还存在稳定性和安全性等问题。
